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¿Qué es la progeria, la enfermedad rara que produce el envejecimiento rápido de los niños?

Publicado por 19 febrero, 2019
Qué es la progeria la enfermedad rara que produce el envejecimiento rápido de los niños - ¿Qué es la progeria, la enfermedad rara que produce el envejecimiento rápido de los niños?

Los niños afectados de progeria muestran un aspecto típico de anciano y fallos en distintos órganos.
PROGERIA RESEARCH FOUNDATION

La progeria, también conocida como el síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS por sus iniciales en inglés), es una enfermedad genética rara que causa el envejecimiento rápido de los niños de entre uno y dos años y conduce a una muerte prematura.

Los niños con este trastorno pueden sufrir ataques al corazón y derrames cerebrales desde los 5 años, y su esperanza de vida es de 13 años, aproximadamente. La progeria afecta a uno de cada ocho millones de recién nacidos vivos, algunos de ellos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años.

¿Cuál es son sus causas?

Una sola mutación de un gen es responsable de la progeria. Desde el año 2003, se sabe que la causa de la progresa es una mutación del gen LMNA (Lamina A), que produce la proteína progerina, dañando así la función de la célula. Esto parece provocar el proceso de envejecimiento de la progeria, según la Progeria Research Foundation.

¿Cuáles son los síntomas?

– Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio.

– Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña.

– Apariencia de una persona envejecida, venas visibles, voz aguda, piel manchada y arrugada y pérdida de peso, cabello, cejas y pestañas.

– Dislocación de la cadera.

– Arteriosclerosis generalizada.

– Enfermedades cardiovasculares, derrame cerebral y todas las enfermedades degenerativas propias de la vejez.

¿Cuándo consultar al médico?

La progeria se suele detectar durante la “lactancia o la primera infancia“, a menudo en los controles periódicos, cuando un bebé muestra por primera vez los signos característicos del envejecimiento prematuro.

¿Cómo se diagnostica?

La Progeria Research Foundation recoge que tras haber sido identificada la mutación del gen, “existe una manera científica definitiva de diagnosticar qué niños padecen progeria”, permitiéndoles recibir un cuidado apropiado tan pronto como sea posible. Después de la evaluación de un médico, observando la apariencia de los pequeños, se analiza una muestra de sangre para hallar el gen responsable de la progeria.

¿Es muy frecuente?

Es una enfermedad muy poco frecuente y afecta a uno de cada ocho millones de recién nacidos vivos. “La progeria tiene una incidencia comprobada de entre uno y cuatro niños y la padecen ambos sexos por igual, y no diferencia razas”, señala en un informe Progeria Research Foundation .

¿Tiene cura?

La progeria no tiene cura, pero las investigaciones siguen avanzado y se muestra cierta esperanza en cuanto al tratamiento. Hasta ahora las numerosas investigaciones han permitido el desarrollo de varios tratamientos potenciales y a lo que han contribuido es a una mejora de vida y alargar un poco más la esperanza de vida.

¿Se puede heredar?

A diferencia de muchas mutaciones genéticas, “es poco frecuente que la progeria se herede”. Tal como lo explica mayoclinic.org, en la mayoría de los casos, la mutación genética es inusual y fortuita.

¿Qué complicaciones puede presentar?

Los niños con progeria suelen padecer un endurecimiento grave de las arterias (ateroesclerosis) que restringe el flujo sanguíneo. Las complicaciones relacionadas son problemas cardiovasculares (ataques cardíacos e insuficiencia cardíaca) y problemas cerebrovasculaes (derrames cerebrales).



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