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¿Qué causa el autismo? Síndrome de Tourette

By diciembre 10th, 2019No Comments4 min read
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Síndrome de Tourette • Autismo • Investigación • Genética • Cerebro humano

¿Qué causa el autismo? Los científicos encuentran un nuevo factor genético

La búsqueda para comprender las causas del autismo puede haber dado un paso adelante. Los científicos han encontrado una vía genética que lleva al cerebro a producir menos sinapsis en un momento crítico del desarrollo del cerebro. Esto significa menos comunicación entre las células cerebrales. Menos comunicación perjudica el aprendizaje y podría ser una vía en el desarrollo del autismo y otros trastornos.

Con el conocimiento de que «las variantes en el gen ANK3 que codifica ankyrin-G están asociadas con trastornos del desarrollo neurológico, incluida la discapacidad intelectual, el autismo, la esquizofrenia y el trastorno bipolar «. Pero hasta ahora, nadie ha sabido cómo exactamente estas variantes conducen realmente a autismo a nivel biológico.

¿Qué causa el autismo? Síndrome de Tourette

¿Qué causa el autismo? Síndrome de Tourette

Resulta que ankyrin-G tiene un trabajo importante en el desarrollo del cerebro

Es una proteína que mantiene el desarrollo de la columna dendrítica. La dendrita es la parte de una célula cerebral que se parece a un largo tentáculo que se extiende hacia otras células cerebrales. Al final de una dendrita hay muchas pequeñas extensiones que se conectan a una red de otras células cerebrales en las sinapsis. Pero ankyrin-G no puede hacer el trabajo importante de ayudar al desarrollo de la dendrita a menos que interactúe con Usp9X. Usp9X es una enzima que estabiliza ankyrin-G.

¿Qué causa el autismo? Síndrome de Tourette

¿Qué causa el autismo? Síndrome de Tourette

¿Qué significa eso?

Significa que mientras los bebés se desarrollan, las conexiones que crecen entre sus células cerebrales dependen de la ankryin-G estabilizada para ayudarlos a desarrollar esas conexiones. Si el proceso funciona, crecen muchas sinapsis para que sus células cerebrales puedan comunicarse entre sí.

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Los ratones knockout Usp9X tuvieron problemas persistentes

Entonces, los científicos sabían que Usp9X era importante, y querían ver qué pasaba si dejaba de funcionar. Usaron ratones y noquearon el Usp9X en sus cerebros anteriores. Cuando lo hicieron, descubrieron que los ratones tenían niveles bajos de proteínas ankryin-G temprano después del nacimiento. Los niveles volvieron a subir, pero el daño ya estaba hecho.

Las proteínas importantes habían sido bajas en un momento clave para el desarrollo del cerebro y persistieron los cambios en los cerebros de los ratones. «Nuestros datos revelan … el deterioro … solo afecta transitoriamente los niveles de proteína ANKRD, pero conduce a anormalidades neuronales, conductuales y clínicas persistentes», escribieron los autores del estudio.

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Los investigadores creían que los problemas persistentes con el comportamiento en los ratones se debían a que habían crecido menos sinapsis. Esto significaba menos comunicación entre las células cerebrales y menos aprendizaje. Nuestra inteligencia y bienestar están vinculados a la cantidad de conexiones que hay entre nuestras células cerebrales y la eficacia de esas conexiones.

¿Qué causa el autismo? Síndrome de Tourette

¿Qué causa el autismo? Síndrome de Tourette

¿Qué significa esto para los niños con autismo?

Autismo, que afecta a 1 de cada 59 niños y es 4 veces más común en niños que en niñas, es un trastorno del desarrollo. Las personas con autismo luchan con la comunicación, y a menudo muestran esas luchas en las diferencias de comportamiento. Este estudio destaca las mutaciones en Usp9X como una posible causa.

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Los autores del estudio le dijeron a USA Today que “los niños con la mutación no solo muestran retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje, sino que también aumentan la ansiedad y la hiperactividad. «Hemos resuelto una pieza importante del rompecabezas para comprender cómo esta mutación causa discapacidades intelectuales y enfermedades mentales», dijo Peter Penzes, director del Centro para el Autismo y el Desarrollo Neuro de la escuela de medicina de Northwestern.

La esperanza es nueva y un estudio como este podría generar terapias más específicas. Penzes le dijo a USA Today: “Si tratamos de tratarlos solo en función de los síntomas, puede ser muy difícil. Pero si entendemos la causa genética del tipo de autismo de cada paciente, podemos usar este conocimiento para clasificar y tratar los subtipos de autismo e identificación en función de las vías moleculares alteradas «.

En otras palabras, podemos apoyar mejor a las personas con autismo cuando comprendemos más específicamente qué está causando sus luchas.

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